No dia 21 de março comemora-se em todo o mundo o Dia da Síndrome de Down, data escolhida em alusão ao fato de que as pessoas que possuem esta síndrome carregam 3 cromossomos de número 21.
A médica Vanessa Teles Souto, que atua em Anita Garibaldi, e a terapeuta ocupacional Kerlly de Matia, que trabalha na APAE desse mesmo município, contam nesta matéria desde o que é a Síndrome de Down e o contexto que a envolve.
Segundo a médica, essa data visa chamar a atenção especialmente das pessoas pouco informadas sobre as capacidades das pessoas com a Síndrome de Down. A terapeuta ocupacional Kerlly acrescenta, ainda, que esta data tem como objetivo mostrar a importância da luta das pessoas com Síndrome de Down e dos seus respectivos pais, amigos e parentes, para dar visibilidade ao tema, para que tenham direitos iguais, diminua o preconceito, que é a falta de informação correta.
Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozóides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir, formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma cópia idêntica da primeira.
Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais - chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e ter Síndrome de Down? "Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, ou o óvulo feminino ou o espermatózoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossomo extra aparece no par número 21. Por isso a Síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21", explicou a médica.
De acordo com Vanessa, a síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.
Kerlly diz que a estimativa é de que as mulheres que engravidam a partir dos 35 anos têm a probabilidade de 1 entre 275 bebês nascer com essa alteração genética, enquanto aos 20 anos, é de 1 em 1.600 crianças. Com mais de 40 anos, a previsão chega a ser de 1 bebê em 100.
Quanto as características de quem possui a síndrome, Vanessa esclarece: "Elas possuem tantas outras características quanto os demais seres humanos, ou seja, a síndrome não as define. É muito importante que todos saibam que cada pessoa com Síndrome de Down também tem gostos específicos, personalidade própria e individual, habilidades e vocações distintas entre si". 
No aspecto físico, a Síndrome de Down é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal e aparência facial, como por exemplo: achatamento da parte de trás da cabeça, inclinação das fendas palpebrais, pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, língua proeminente, ponte nasal achatada, orelhas ligeiramente menores, boca, mãos e pés pequenos, tônus muscular diminuído (ficam mais molinhos) e apresentam pele na nuca em excesso.
A terapeuta ocupacional comenta que: "Obviamente o diagnóstico genético carrega consigo algumas especificidades, como, por exemplo, a cardiopatia (problemas no coração), presente em aproximadamente 50% dos casos; às vezes problemas de audição e/ou visão; atraso no desenvolvimento intelectual e da fala, dentre alguns outros. Mas são questões pontuais e de saúde, a serem detectadas e tratadas médica e terapeuticamente, de maneira que não definem qualquer prognóstico, ou seja, ninguém jamais pode prever até onde pode chegar o desenvolvimento das pessoas com Síndrome de Down."
 A médica diz que ter uma deficiência não significa ter uma doença. "Doença é um problema de saúde. Pessoas com deficiência, como qualquer um, eventualmente adoecem, mas na maior parte do tempo estão saudáveis. Sendo assim, a Síndrome de Down não impede, de maneira nenhuma, que o indivíduo tenha uma vida social normal. A criança com Síndrome de Down (ou qualquer outra dificuldade de aprendizado) deve por direito ser matriculada em escola regular, junto com todas as outras crianças. Essa convivência é extremamente saudável para todos, e é a conduta mais eficiente para o aprendizado pedagógico - que se torna um pouco mais demorado devido àquele terceiro cromossomo, mas acontece", disse Vanessa. A Lei Nº 9.394, de 20/12/1996 é que assegura o direito da inserção dos deficientes no ensino regular.
As pessoas com a síndrome devem ser estimuladas a terem sonhos e projetos, crescerem, estudarem e trabalharem como qualquer ser humano, e têm todo o direito de lutar pela sua total autonomia, sem que sua condição genética represente qualquer tipo de barreira. Ou existe alguém que não possui limitações?!
O cuidado deve começar antes mesmo do nascimento do bebê. "É de extrema importância iniciar logo e de forma adequada o pré-natal, comparecer as consultas regularmente (evitando faltar) e realizar todos os exames. É possível observar algumas alterações que ocorrem na Síndrome de Down, realizando as ultrassonografias, principalmente a ultrassonografia de primeiro trimestre, entre 11 semanas e 14 semanas, a qual podemos identificar e medir a translucência nucal (ou TN). Esta medida é realizada na região da nuca do feto e ajuda a estimar a probabilidade do feto ter algumas doenças, entre elas a Síndrome de Down. Fetos com malformações ou doenças genéticas possuem uma tendência a acumular líquido na região da nuca. Portanto uma medida aumentada significa uma maior probabilidade de ocorrência da síndrome, um aumento do risco. A medida da translucência nucal não é um teste de diagnóstico, ela apenas define qual grupo tem alto ou baixo risco. Para diagnosticar se o feto tem a síndrome, deverá ser realizada uma biópsia de vilosidades coriônicas ou amniocentese", explica a médica. 
 Quando a paciente inicia suas consultas e acompanhamento ainda com poucas semanas, é possível encaminhá-la para a realização deste exame. Procure a Unidade Básica de Saúde e converse com um profissional dessa área.
"Mais importante que a consulta pré-natal, é o planejamento da gravidez. Programe sua gestação com saúde. Consulte regularmente, realize exames pré-concepcionais (antes de engravidar) e inicie suplementação prescrita pelo médico quando necessário", orientam as equipes de Estratégia Saúde da Família (ESF) e o Núcleo de Apoio à Saúde da Família (NASF) de Anita Garibaldi.
Para finalizar, a terapeuta Kerlly comenta que toda convivência saudável entre amigos e familiares, colegas e sociedade, de maneira atenta a todo tipo de diversidade, é sempre muito enriquecedora. "O mesmo acontece quando você tem a oportunidade de conviver com uma pessoa com a Síndrome de Down. Olhe para ela, e não para a síndrome, e você vai descobrir um ser humano tão incrível quanto você."
A APAE de Anita Garibaldi busca valorizar a vida e a diversidade, trabalhando no tocante à conscientização focada no respeito a todos. "Procuramos unir forças e comunidades para que, juntos e misturados, mostremos à sociedade, empresas e governo que a diversidade é necessária e bela", uma mensagem da APAE anitense.